Врождённый и приобретённый мегаколон у детей

Мегаколон – это хроническое расширение и увеличение толстой кишки или какой-либо ее части. Для заболевания характерно наличие запоров с первых месяцев или лет жизни. У взрослых приобретенная форма мегаколона обусловлена механическим препятствием (рубцовое сужение или опухоль).

ⓘ Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров.

Что это такое?

Нажмите для просмотра (впечатлительным не смотреть)

Болезнь Гиршпрунга — это наследственное заболевание толстого кишечника, для которого характерна иннервация участка кишки.

Это ведет к запорам, отсутствию самостоятельной дефекации и сильнейшей интоксикации организма. Заболевание может возникать у детей разного возраста, в том числе и у новорожденных.

Недуг был обнаружен в 19 веке датским доктором Гиршпрунгом. Однако методы диагностирования и лечения заболевания появились гораздо позже.

Классификация форм мегаколона

Мегаколон может иметь врожденное или приобретенное происхождение. Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга) характеризуется аганглиозом — отсутствием нервных сплетений внутри стенок ректосигмоидального отдела толстой кишки. Деиннервированный участок кишки сужен, лишен перистальтики и является органическим препятствием для прохождения каловых масс. Кроме болезни Гиршпрунга, врожденный мегаколон может быть обусловлен идиопатическими причинами (хроническими запорами любого происхождения) либо наличием механического препятствия в дистальных отделах толстого кишечника (стеноза прямой кишки, свищевой формы атрезии заднего прохода и др.). Клиника врожденного мегаколона развивается уже в раннем детстве.

Формирование приобретенного мегаколона может быть связано с вторичными изменениями толстой кишки в результате опухолей, травм, свищей, перегибов, колитов с последующим рубцовым изменением слизистой и пр. Кроме того, причиной приобретенного мегаколона может выступать поражение парасимпатических ганглиев вследствие гиповитаминоза В1. По этиологическому фактору выделяют различные формы мегаколона: аганглионарный (болезнь Гиршпрунга), идиопатический (35 %), обструктивный (8-10 %), психогенный (3-5 %), эндокринный (1 %), токсический (1-2 %), нейрогенный (1%) мегаколон.

По локализации и протяженности участка гипертрофии различают ректальную, ректосигмоидальную, сегментарную, субтотальную и тотальную форму мегаколона. При ректальной форме заболевания поражается промежностный отдел прямой кишки, ее ампулярная и надампулярная части. Ректосигмоидальная форма мегаколона характеризуется частичным или полным поражением сигмовидной кишки. При сегментарной форме мегаколона изменения могут локализоваться в одном сегменте ректосигмоидного перехода или сигмовидной кишки либо двух сегментах, между которыми расположен участок неизмененной кишки. Субтотальный вариант мегаколона включает поражение нисходящего и части ободочного отдела толстой кишки; при тотальной форме поражается вся толстая кишка.

Клиническое течение мегаколона может быть компенсированным (хроническим), субкомпенсированным (подострым) и декомпенсированным (тяжелым).

Болезнь Гиршпрунга: как и чем лечить ребенка

Врожденная аномалия в развитии кишечника, которая приводит к иннервации (нарушению работы нервных окончаний) в нижних отделах толстого кишечника – это болезнь Гиршпрунга у детей (аганглиоз). Патология характеризуется частичным или полным отсутствием нервных клеточек на определенном участке кишечника. Заболевание носит наследственный характер и наблюдается у каждого 5000-го новорожденного.

Читайте также:  Анатомия желудка человека: строение, функции, отделы

Что вызывает заболевание

Впервые болезнь Гиршпрунга получила свое описание сотню лет назад, но истинные причины ее возникновения до настоящего времени полностью не изучены.

Начиная с 5 по 12 неделю еще внутриутробного развития проходит формирование нервных окончаний и скоплений, что отвечают за функцию системы пищеварения.

В силу воздействия определенных причин возникает перерыв в формировании на уровне толстого кишечника.

Участок поражения имеет различную длину – от этого полностью зависит и тяжесть протекания заболевания. Зона аномального развития может быть несколько сантиметров, а может поражать всю длину толстого кишечника. 90% патологического процесса фиксируется у деток до 8 лет.

Важно: детки мужского пола болеют в 3 – 5 раз чаще, нежели детки – девочки.

Болезнь Гиршпрунга: как и чем лечить ребенка

Учение заметили, что данная болезнь у 80% случаев носит наследственный характер. Мнения известных светил науки о причине возникновения стадии прерывания развития плода – это сбой в уникальной структуре ДНК. Поэтому, в семье, где зафиксированы случаи болезни, риск рождения  ребенка с аномалией достаточно высокий.

Что собой представляет порок

Болезнь Гиршпрунга – это отсутствие иннервации (работы нервных окончаний) на одном или в нескольких местах толстого кишечника. Проще говоря – это неуправляемый участок в кишечнике, на котором:

  • полностью отсутствует перистальтика, что способствует замедленному прохождению каловых масс;
  • сниженный кишечный тонус, а в 30% случаев фиксируется его полное отсутствие на пораженном участке, а вызывает растяжение этого промежутка каловыми массами;
  • сниженная пищеварительная способность на участке поражения.

Как результат, в зависимости от локализаций и протяженности участка поражения, у ребенка возникают запоры различной степени тяжести. Усугубляет заболевание отсутствие лечения, а процесс опорожнения кишечника становится труднорешимой задачей.

Более подробно о симптомах

Болезнь Гиршпрунга характеризуется одним постоянным симптомом – метеоризм. Мучает он ребеночка с самого начала жизни. Газы, что накапливаются, вызывают растяжение стеночек сигмовидной и ободочной кишки, а это вызывает изменения формы (увеличение) живота. Специалисты такой вздутый и растянутый животик называют «лягушачьим». Именно наличие данного симптома служит сигналом о болезни.

Мегаколон у взрослых: симптомы

Тяжесть течения и особенности клиники заболевания напрямую связаны с протяженностью пораженного отдела и компенсаторными возможностями организма. У взрослых с мегаколоном развивается метеоризм, увеличивается окружность живота, нарастает хроническая каловая интоксикация. Периодически возникает рвота с примесью желчи. Опорожнение кишечника наступает только после выполнения очистительной или сифонной клизмы. Для испражнений характерен гнилостный запах, содержание слизи, крови, частиц непереваренной пищи. У пациентов с мегаколоном наблюдается истощение, отставание физического развития, анемия.

Прогрессирующие хронические запоры и вздутие кишечника при мегаколоне приводят к истончению и дряблости брюшной стенки, формированию, так называемого, «лягушачьего живота». Сквозь переднюю брюшную стенку можно наблюдать перистальтику в раздутых петлях кишечника. Расширение и вздутие толстой кишки при мегаколоне сопровождается высоким стоянием купола диафрагмы, уменьшением дыхательной экскурсии легких, смещением органов средостения, изменением размера и формы грудной клетки (бочкообразная грудная клетка). На этом фоне развивается цианоз, одышка, тахикардия, регистрируются изменения на электрокардиограмме, создаются условия для рецидивирующих пневмоний и бронхитов.

Частыми осложнениями мегаколона служат дисбактериоз и развитие острой кишечной непроходимости. При дисбактериозе в кишечнике развивается вторичное воспаление, происходит изъязвление слизистой, что проявляется «парадоксальными» поносами. Развитие кишечника сопровождается неукротимой рвотой и болями в животе. В тяжелых случаях – прободением толстой кишки и каловым перитонитом. При завороте или узлообразовании кишки может возникать странгуляционная кишечная непроходимость. От степени выраженности симптомов мегаколона выделяют три основных стадии:

  • компенсация мегаколона;
  • субкомпенсация мегаколона;
  • декомпенсация мегаколона.

Диагностика болезни Гиршпрунга у новорожденных на снимках МРТ и КТ брюшной полости

  • Частота около 1:5000
  • Возникает в 4 раза чаще у девочек, чем у мальчиков
  • Обычно возникает спорадически.
  • Нарушение краниокаудальной миграции нейробласта до наступления  12 нед. развития
  • Аплазия интрамуральных парасимпатических нерв- з ных сплетений
  • Короткий сегмент (80%) или протяженный сегмент, лишенный парасимпатических ганглиев
  • Обычно возникает в ректосигмоидной области
  • В крайне тяжелых случаях поражается весь кишечник
  • Последующая гиперплазия экстрамуральных парасимпатических волокон с увеличением секреции ацетилхолина и спазмом кольцевой мускулатуры кишечника
  • Сочетается с трисомией 21-й хромосомы
  • Гистологическое и гистохимическое исследование подтверждает диагноз.
Читайте также:  Остеохондроз шейно грудного отдела позвоночника симптомы лечение

 Редкие формы: 

  • Аганглиоз короткого сегмента
  • Незрелые клетки ганг­лиев
  • Нейрональная интестинальная дисплазия
  • Неклассифицируемые нарушения ганглиев.

Что покажет рентген брюшной полости у ребенка с мегаколоном

  • Возможны признаки дистальной толстокишечной непроходимости
  • У детей старшего возраста обзорная рентгенография может демонстриро­вать расширенный толстый кишечник с выраженной задержкой каловых масс
  • Минимальное количество газа и каловых масс в прямой кишке.

Что покажет УЗИ брюшной полости при подозрении на болезнь Гиршпрунга

  • Выраженная задержка каловых масс с расширением толстой кишки
  • Прерывистость калибра толстого кишечника с минимальным количе­ством стула и газов в нерасширенном дистальном сегменте толстой киш­ки
  • Могут определяться признаки кишечной непроходимости, такие как расширение петель тонкого кишечника с нарушением нормальной или появлением обратной перистальтики.

Зачем проводят ирригоскопию детям с болезнью Гиршпрунга

  • Прямая визуализация прерывистости калибра толстой кишки
  • Исследо­вание без подготовки кишечника, так как скопление каловых масс, рас­полагающееся проксимальнее места стеноза, оказывает помощь в уста­новлении диагноза
  • Дополнительное проведение дефекографии может оказать помощь в установлении диагноза
  • Отсроченная рентгенография через 24 ч после проведения ретроградного контрастирования демонстри­рует нарушение пассажа контрастного вещества по кишечнику.

Клинические проявления

Типичные симптомы:

  • Резистентный к терапии синдром мекониевой пробки
  • Непроходимость дистальных отделов кишечника у новорожденного
  • Хронические запоры у более старших детей
  • Редко энтероколит
  • В 80% случаев начальные симптомы появляются в первые недели жизни.

Тактика лечения 

  • ·консервативное: диетотерапия  
  • ·слабительные препараты.
  • ·хирургическое: резекция пораженного сегмента кишечника.

Течение и прогноз 

  • Чем более часто проводится очистительная клизма, тем позднее развива­ется мегаколон  
  • Полная резекция пораженного отдела кишечника при­водит к выздоровлению.

Осложнения 

Диагностика болезни Гиршпрунга у новорожденных на снимках МРТ и КТ брюшной полости
  • Некротизирующий энтероколит
  • Перфорация слепой кишки вследствие перерастяжения и сдавления калом
  • Обструктивная уропатия в связи с объемным эффектом при развитии мегаколона и сдавлением мочеточ­ников
  • Послеоперационный стеноз анастомоза
  • Субтотальная резекция аганглионарного сегмента с рецидивом симптомов.

Болезнь Гиршпрунга. Боковое изо­бражение ретроградного контрастирования. Выраженное расширение сигмовидной кишки (мегаколон), прерывистость калибра в ректосигмоидной области.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с болезнью Гиршпрунга

Стеноз ануса          

– диагностика при проведении биопсии и манометрии.

 Обычный запор     

полное опорожнение контрастного агента;

– наиболее частая причина мегаколона.

 Синдром мекониевой пробки     

– бессимптомное при ретроградном контрастировании;

– визуализация мекониевой пробки;

– спавшиеся отделы левого отдела толстого кишечника.

 Микроколон –

– без гистологического исследования невозможно отличить от болезни Гиршпрунга, поражающей всю толстую кишку;

– должна быть исключена дистальная обструкция тонкого кишечника, как при атрезии подвздошной кишки.

Советы и ошибки 

  • Очень короткий аганглионарный сегмент рядом со сфинктером может быть обнаружен только при проведении дефекографии (диагноз устанавливается при проведении анальной манометрии или биопсии стенки кишки)
  • Подго­товка кишечника и ректальное исследование противопоказаны в течение 24 ч до проведения ретроградного контрастирования кишечника.

Диагностические мероприятия

Предварительный диагноз основывается на жалобах пациента и симптомах. Из-за причин появления болезни врачи часто анализируют семейный анамнез, чтобы выяснить, страдал ли кто-нибудь из близких родственников этой патологией. Особое внимание обращается на перенесенные болезни и операции, а также данные, полученные при пальцевом исследовании прямой кишки.

Для подтверждения диагноза необходимы более серьезные методы диагностики. Прежде всего, проводится УЗИ органов брюшной полости. Оно позволяет рассмотреть дополнительную петлю в кишечнике, которая свидетельствует о нарушенной моторике толстого кишечника.

При выполнении рентгена кишечника диагностируются расширенные петли толстой кишки, указывающие на наличие этого заболевания. Рентгеноскопическое исследование обычно не применяется к новорожденным, так как в этом случае очень сложно увидеть различия между нормальным и измененным состоянием кишечника.

Диагностические мероприятия

Поставить точный диагноз можно при помощи биопсии – исследования фрагмента слизистой оболочки кишки. Этот метод считается наиболее предпочтительным для взрослых, так как позволяет напрямую увидеть наличие или отсутствие нервных клеток.

Читайте также:  Врожденные пороки сердца этиология и причины развития

Одна из разновидностей рентгена – ирригография – отличается тем, что во время процедуры используется бариевая смесь. Это вещество очень четко выделяется на снимке, позволяя рассмотреть более мелкие детали дефекта.

Достаточно часто при подозрении на болезнь Гиршпрунга используется колоноскопия – визуальный осмотр внутренних стенок кишки посредством эндоскопа. Методика позволяет обнаружить каловые массы или камни в дальних частях прямого кишечника.

Диагностика

К диагностическим мероприятиям относятся: оценка жалоб и анамнеза (зачастую – со слов родителей), физикальное обследование органов ЖКТ, лабораторные и инструментальные методы. Помимо запоров, у детей наблюдается тошнота, отрыжка неприятным запахом, в тяжелых случаях – рвота кишечным содержимым. Помимо «лягушачьего живота», отмечаются уплотнения на определенных участках передней брюшной стенки. Дети становятся беспокойными, капризными, не спят. Чтобы опорожнить кишечник требуется клизма или газоотводная трубка.

Изменения в анализах отмечаются при хроническом течении мегаколона. Чаще всего наблюдается анемия, лейкоцитоз. В некоторых случаях возникает нарушение ионного равновесия и водно-солевого баланса, что можно диагностировать по биохимическому анализу крови. В кале обнаруживается слизь, реже – примесь крови. При копрологическом исследовании выявляют бактерии (вследствие застоя и присоединения инфекции), жирные кислоты и мышечные волокна.

Чтобы поставить диагноз, требуется выполнение инструментальной диагностики. Основным методом считается рентгенологическое исследование кишечника – ирригоскопия. Она позволяет выявить участок кишки, на котором отсутствует иннервация. Это характеризуется следующими рентгенологическими признаками:

  1. Сужение просвета в месте застоя и расширение в проксимальном отделе.
  2. Сглаженность контуров.
  3. Отсутствие гаустр, складок на стенках кишки.

Эндоскопическое исследование позволяет выявить утолщение стенки органа, удлинение толстой кишки. Также, при ректороманоскопии или колоноскопии определяют: имеется ли воспалительная реакция в данный момент. Для определения этиологического фактора выполняют взятие биоптата с гипертрофированного участка.

ЭТИОЛОГИЯ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА

В настоящее время точная причина возникновения патологии не установлена. Достоверно известно, что во время беременности у ребёнка нарушается формирование нервных структур толстого кишечника. Поэтому всегда заболевание является врождённым, то есть появившимся во время внутриутробного развития.

Связано это с генетической предрасположенностью: прослеживается явная наследственная зависимость. Также причиной развития болезни может стать мутация генов, ответственных за формирование нервных структур толстого кишечника. Стоит отметить, что у мальчиков болезнь встречается в 4 и более раз чаще, чем у девочек.

На что еще обратить внимание?

Главным признаком патологии толстого кишечника являются постоянные запоры. При кормлении грудным молоком такой симптом может не проявляться. Болезненные признаки возникают только в тот момент, когда в рацион крохи вводится прикорм. Облегчает состояние применение клизмы. Но благоприятный эффект наблюдается исключительно на первых порах. Затем использование клизмы перестает давать необходимый результат.

Изменения размера и формы живота, расположенный низко вывернутый пупок – это также показатели, на которые стоит обратить внимание. При переполнении толстая кишка смещается, и животик принимает асимметричную неправильную форму.

Рвота, возникающая при этом заболевании, помогает организму освободиться от каловых масс, отравляющих его.

Болезнь Гиршпрунга может быть выявлена также и во взрослом возрасте. Такие пациенты, как правило, с детских лет страдают запорами. Им требуется медикаментозная помощь для опорожнения кишечника. Они жалуются на постоянную боль в животе, часто сталкиваются с метеоризмом.